Μια σημαντική πρωτοβουλία από τον Υπουργό Υγείας Άδωνι Γεωργιάδη και τον Αναπληρωτή Υπουργό Εθνικής Οικονομίας και Οικονομικών Νίκο Παπαθανάση, είναι η ένταξη της επιχορήγησης του Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού στο Ταμείο Ανάκαμψης και Ανθεκτικότητας. Αυτή η επιχορήγηση προορίζεται για τη διεξαγωγή προληπτικών περιγεννητικών ελέγχων για τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (ΝΜΑ) και τη Βαριά Συνδυασμένη Ανοσοανεπάρκεια, με συνολικό προϋπολογισμό 2.022.440 ευρώ.
Ο κύριος στόχος του Εθνικού Προγράμματος Πρόληψης της Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας, ένα από τα πιο συχνά σοβαρά γενετικά νοσήματα στην Ελλάδα, είναι να δώσει στους υποψήφιους γονείς τη δυνατότητα να εξετάσουν αναπαραγωγικές επιλογές και, αν το επιθυμούν, να προετοιμαστούν για την έγκαιρη αντιμετώπιση της νόσου αμέσως μετά τη γέννηση. Με αυτόν τον τρόπο, μπορούν να επωφεληθούν από τις υπάρχουσες θεραπείες, οι οποίες έχουν αποδειχθεί πιο αποτελεσματικές στην προσυμπτωματική περίοδο.
Είναι ιδιαίτερα σημαντικό να σημειωθεί ότι η έγκαιρη ανίχνευση ατόμων με ΝΜΑ και η εφαρμογή κατάλληλων θεραπειών μπορούν να αποτρέψουν την ταχεία και μη αναστρέψιμη απώλεια κινητικής λειτουργίας. Χωρίς τη διενέργεια νεογνικού διαγνωστικού ελέγχου, χάνεται η ευκαιρία για έγκαιρη διάγνωση και την παροχή της καλύτερης δυνατής ιατρικής φροντίδας, η οποία θα μπορούσε να περιορίσει την εξέλιξη της νόσου.
Με την ίδια απόφαση, εντάσσεται στο Ταμείο Ανάκαμψης και ένα πρόγραμμα προληπτικού ανιχνευτικού ελέγχου φορείας Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας, καθώς και της παραλλαγής p.Phe508del της Κυστικής Ίνωσης, που θα εφαρμοστεί σε γυναίκες αναπαραγωγικής ηλικίας 20-35 ετών στην Περιφέρεια Κρήτης και την Ικαρία.
