Ένα θαυμαστό ιατρικό επίτευγμα φέρνει ελπίδα σε σπάνιες νευρολογικές διαταραχές στα παιδιά.
Η ανακάλυψη που άλλαξε τη ζωή ενός οκτάχρονου
Ένα αγόρι οκτώ ετών κατόρθωσε να ανακτήσει την ικανότητα να περπατά μετά από σοβαρή κινητική δυσλειτουργία, χάρη στη λήψη μιας ουσίας από κοινό συμπλήρωμα διατροφής χωρίς ιατρική συνταγή. Η συγκινητική αυτή περίπτωση καταγράφεται αναλυτικά στο έγκριτο επιστημονικό περιοδικό Nature.
Η σπάνια γενετική διαταραχή HPDL και η επίδρασή της
Πριν τον Αύγουστο του 2023, το παιδί ήταν ένας ενεργός αθλητής και αφοσιωμένος ποδοσφαιριστής. Ωστόσο, η σταδιακή επιδείνωση της κινητικότητάς του οδήγησε στη χρήση αναπηρικού αμαξιδίου μέσα σε λίγους μήνες. Η διάγνωσή του αποδόθηκε στην έλλειψη HPDL, μια σπάνια γενετική παθολογία η οποία εμποδίζει τη φυσιολογική παραγωγή του συνενζύμου Q10 (CoQ10), ουσίας ζωτικής σημασίας για την ενεργειακή λειτουργία των κυττάρων.
Η θεραπεία με 4-υδροξυβενζοϊκό οξύ (4-HB) και τα αναπάντεχα αποτελέσματα
Η ουσία 4-υδροξυβενζοϊκό οξύ (4-HB), η οποία συμπεριλαμβάνεται σε διατροφικά συμπληρώματα, είχε δοκιμαστεί επιτυχώς σε πειραματόζωα με HPDL, όμως η χρήση της σε άνθρωπο ήταν πρωτοφανής. Το παιδί ξεκίνησε τη θεραπεία λαμβάνοντας 600 ml διαλύματος ημερησίως, με παρενέργειες όπως συχνοί εμετοί, ενώ η δόση αργότερα μειώθηκε στα 300 ml.
Μέσα σε μόλις έναν μήνα από την έναρξη της θεραπείας, το παιδί απέκτησε ξανά την ικανότητα να περπατά, φτάνοντας να διασχίσει 1,5 χιλιόμετρο στο Σέντραλ Παρκ. Η γρήγορη αυτή βελτίωση έχει χαρακτηριστεί ως σημαντικό ιατρικό επίτευγμα που ανοίγει νέους δρόμους στη θεραπεία νευροεκφυλιστικών ασθενειών παιδικής ηλικίας.
Μελλοντικές προοπτικές και κλινικές μελέτες
Η επιστημονική ομάδα που υλοποίησε τη θεραπεία εκφράζει ενθουσιασμό για τα αποτελέσματα και εργάζεται ήδη σε μια ευρύτερη κλινική μελέτη, η οποία έχει ως στόχο να αξιολογήσει την αποτελεσματικότητα του 4-HB σε μεγαλύτερο αριθμό παιδιών με γενετική έλλειψη HPDL και συναφείς νευρολογικές παθήσεις.
Όπως δήλωσε ο επικεφαλής της έρευνας, Πάκολντ: «Όλοι οι επιστήμονες ονειρευόμαστε να δούμε τέτοια αποτελέσματα, και κάθε μέρα ακόμα δεν μπορώ να πιστέψω ότι ζούμε αυτή την πρόοδο». Αυτό το ιατρικό επίτευγμα φέρνει νέες ελπίδες για βελτίωση της ποιότητας ζωής παιδιών με σπάνιες γενετικές πάθησεις.
