Η ανακάλυψη μιας σπάνιας γενετικής πάθησης που άλλαξε τη ζωή μιας ολόκληρης κοινότητας.
Η ιστορία του συνδρόμου Spoan στη Serrinha dos Pintos
Πριν από πάνω από δύο δεκαετίες, η βιολόγος και γενετίστρια Silvana Santos επισκέφτηκε τη μικρή απομακρυσμένη πόλη Serrinha dos Pintos στη βορειοανατολική Βραζιλία, όπου λιγότεροι από 5.000 κάτοικοι ζούσαν χωρίς να γνωρίζουν την αιτία πίσω από την απώλεια κινητικότητας σε πολλά παιδιά της περιοχής.
Η Santos αναγνώρισε και κατέγραψε για πρώτη φορά τον αγνώριστο μέχρι τότε ιατρικό όρο: το Σύνδρομο Spoan, μια νευρολογική πάθηση που προκαλείται από γενετική μετάλλαξη και μεταφέρεται μόνο αν το τροποποιημένο γονίδιο κληρονομηθεί και από τους δύο γονείς.
Η σημασία της έρευνας και των αποτελεσμάτων της
Η αποκάλυψη της ασθένειας από τη Santos αποτέλεσε ορόσημο, καθώς έδωσε απαντήσεις σε οικογένειες που ζούσαν για χρόνια με το άγνωστο. «Μας έδωσε μια διάγνωση που δεν είχαμε ποτέ. Μετά ήρθε η βοήθεια: έρευνα, υποστήριξη και ειδικά αναπηρικά αμαξίδια», αναφέρει ο ασθενής Marquinhos στο BBC.
Σήμερα, οι κάτοικοι πια μιλούν ανοιχτά για το Spoan και την κληρονομική φύση του, κάνοντας τη γενετική ένα γνώριμο κεφάλαιο της τοπικής κουλτούρας.
Κοινότητα και γενετική: Οι σχέσεις στη Serrinha dos Pintos
Η Serrinha είναι μια πόλη όπου όλοι σχεδόν είναι συγγενείς, με γάμους ανάμεσα σε ξαδέρφια και μακρινούς συγγενείς να αποτελούν συνήθη πρακτική. Η Santos, προερχόμενη από το Σάο Πάολο, ανακάλυψε πως πολλοί γείτονές της είχαν κοινή καταγωγή από αυτή την περιοχή.
Η ιστορία της Zirlândia, που από παιδί παρουσίαζε ακούσιες κινήσεις ματιών και σταδιακή παράλυση, έγινε το κεντρικό σημείο για τη διάγνωση και μελέτη του συνδρόμου.
Παγκόσμια διάσταση και ερευνητικές προοπτικές
Μελετώντας περιστατικά από την Αίγυπτο που εμφάνιζαν παρόμοια συμπτώματα, η Santos υποστήριξε πως το σύνδρομο έχει ευρωπαϊκή και συγκεκριμένα ιβηρική καταγωγή. Υπάρχει η εκτίμηση ότι περισσότερα κρούσματα βρίσκονται σε Πορτογαλία και άλλες περιοχές.
The rare disease in a remote town where ‘almost everyone is a cousin’ https://t.co/vBhS07y7QK
— BBC News (World) (@BBCWorld) May 11, 2025
Προκλήσεις και ελπίδες για το μέλλον
Αν και προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Spoan, η σωστή διαχείριση όπως η χρήση αναπηρικών αμαξιδίων έχει βελτιώσει σημαντικά την ποιότητα ζωής των ασθενών, μειώνοντας τις παραμορφώσεις και ενισχύοντας την αυτονομία τους.
Το νόσημα παρουσιάζει επιδείνωση με το πέρασμα του χρόνου, και ως τα 50 χρόνια της ηλικίας, οι περισσότεροι ασθενείς είναι πλήρως εξαρτημένοι από υποστήριξη.
Γενετική ενημέρωση και πρόληψη
Νέο πρόγραμμα έρευνας που υποστηρίζεται από το Υπουργείο Υγείας της Βραζιλίας στοχεύει στον έλεγχο περίπου 5.000 ζευγαριών για γονίδια που σχετίζονται με σοβαρές κληρονομικές ασθένειες. Στόχος δεν είναι η αποτροπή γάμων μεταξύ ξαδέρφων, αλλά η ενδυνάμωση της γνώσης για τους κινδύνους και η λήψη προληπτικών μέτρων.
Σύμφωνα με τη Santos, που πλέον διευθύνει κέντρο εκπαίδευσης στην γενετική και εργάζεται για την επέκταση της γενετικής διάγνωσης στη βορειοανατολική Βραζιλία, «η ενημέρωση και η πρόληψη μπορούν να σώσουν ζωές και να βελτιώσουν τις συνθήκες διαβίωσης πολλών οικογενειών».
Παρά τη μετακίνησή της από τη Serrinha dos Pintos, η Santos παραμένει δεμένη με την κοινότητα, η οποία τη θεωρεί «οικογένεια» – μια σπάνια σύνδεση επιστήμης και ανθρώπινης ζεστασιάς που αλλάζει ζωές.
